ברוכים הבאים למשפחת 22q
נשמח להיות חלק מהמשפחה שלכם
אנחנו כאן - ואתם לא לבד
האתר שלנו הוקם בכדי לתת לכם את מירב המידע הקיים היום בעולם בנושא תסמונת 22q del,
להיות העוגן המקשר בין כולנו - ההורים לילדים עם תסמונת, הורים עם תסמונת וילדי התסמונת.
השאיפה שלנו היא להגיע לכל משפחה המתמודדת עם אתגרי התסמונת ולהנגיש את המידע עבורכם, עבורנו.
אנחנו בונים יחד אתכם את הקהילה שלנו.
תסמונת 22q-del
ההגדרה הרפואית
תסמונת 22q del היא תסמונת גנטית, המתחרשת כתוצאה ממחיקה מיקרוסקופית של גנים (deletion או בקיצור del) בזרוע הארוכה של אחד משני כרומוזומי 22, באיזור "q11", ומכאן השם הארוך יותר: 22q11 deletion.
התסמונת מתבטאת במגוון מאפיינים רפואיים, לימודיים והתנהגותיים. מבין הסימפטומים הנפוצים הינם, חך שסוע, מומי לב מולדים ותווי פנים אופייניים.
לתסמונת מגוון ביטויים רפואיים, אך לא כל הילדים לוקים בכל התסמינים, ומתוארים כ־180 סימפטומים קליניים אפשריים אותם ניתן למצוא אצל בעלי התסמונת, כאשר טווח הביטוי הוא רחב וחומרת הבעיות הרפואיות משתנה מאוד
לתסמונת גנטית זו מספר שמות נוספים:
מידע רפואי
ההתבטאות הקלינית של התסמונת הנה רחבה. עד היום רשומים מעל 180 מאפיינים קליניים המערבים מערכות שונות כמו: ראש-פנים ופה, מע' הראיה והשמיעה, דרכי נשימה, מערכת הלב וכלי הדם, מע' הכליות ואברי המין, מערכת השלד השרירים והעור, בעיות במע' החיסונית והמע' ההורמונלית, ומערכת העצבים המרכזית והפריפרית.
התפתחותית תוארו הפרעות בשפה ודיבור, הפרעות קשב וריכוז, הפרעות למידה וקוגניציה, הפרעות פסיכולוגיות ופסיכיאטריות....
פינת העצמה
השמיים הם הגבול עבור רועי, הבן של דבי , השמיים היו הצבא. , 5 רועי חלם להתגייס, להיות רגיל בין רגילים. חלומו התרסק בשיחה בת דקות בלשכת גיוס בה קיבל פטור באופן חד משמעי ובנימוק יחיד שלא מגייסים בעלי תסמונות.
"אמא, אעשה הכל כדי להתגייס" אמר תוך כדי יציאה מלשכת הגיוס.
שנה שלמה זה לקח, לא היה פשוט, אבל היה שווה. רועי קיבל אישור לשיבוץ בפרויקט שנקרא,
איך לא, "מגשימים חלום"...
שאלות ותשובות
-
האם יש מרפאה שמתמחה בתסמונת?
בבית חולים תל השומר יש את "המרפאה לגנטיקה התנהגותית", בראשות פרופ' גוטהלף אשר מהווה בית לילדי התסמונת.
-
מה הם הדרכים לטפל בסימפטומים השונים?
יש דרכים לטפל במרבית מהסימפטומים הקשורים לתסמונת 22q del. חשוב להבין כי הטיפול של כל פרט צריך להבחן באופן אישי בהתאם לצרכיו. לא כל האנשים מגיבים באופן דומה לאותם טיפולים, ולמשל נושא החיך, קשיי הדיבור, בעיות במערכת החיסונית וקשיים בתחום הקשב הינם נושאים מסוימים שבהם הטיפול עשוי להיות שונה.
יש צורך בהערכה יסודית כדי לקבוע את הטיפול הטוב ביותר.
-
האם ילד עם תסמונת זכאי לביטוח לאומי?
ביטוח לאומי מקנה קצבה בהתאם ללקות הילד ולא בשל הגדרת התסמונת.