מעקב רפואי

מעקב רפואי וטיפולים

יש דרכים לטפל במרבית מהסימפטומים הקשורים לתסמונת 22q del.

חשוב להבין כי הטיפול של כל פרט צריך להבחן באופן אישי בהתאם לצרכיו. לא כל האנשים מגיבים באופן דומה לאותם טיפולים, ולמשל נושא החיך, קשיי הדיבור, בעיות במערכת החיסונית וקשיים בתחום הקשב הינם נושאים מסוימים שבהם הטיפול עשוי להיות שונה. יש צורך בהערכה יסודית כדי לקבוע את הטיפול הטוב ביותר.

מומחים בינלאומיים לתסמונת 22q del, ערכו מספר סקירות מקיפות בנוגע לטיפול הנדרש אצל פעוטות, ילדים, נוער ומבוגרים עם 22q del. להלן הקווים מנחים המתמקדים בטיפול ומעקב: קישור לטבלאות טיפול ומעקב

להלן רשימת התחומים המרכזיים לגביהם יש להיות במעקב:

תחומים רפואיים והתפתחות:

קרדיולוגיה- גם אם לא ידוע על פגם לבבי, הערכה עם קרדיולוג חשובה. הערכה עשויה לכלול רנטגן חזה, אלקטרוקרדיוגרמה (דחפים חשמליים של הלב), ואקוקרדיוגרמה (אולטרסאונד של הלב).

התפתחות הילד- אצל ילדים צעירים עלולים להיות עיכובים באבני הדרך ההתפתחותיות, והם יכולים להיתרם מהתערבות מוקדמת כגון טיפול פיזיותרפיה, רפוי בעיסוק וטיפול קלינאית תקשורת. חשוב לבצע בדיקות התפתחותיות ומעקבים על מנת לזהות אופן התערבות מתאים בעת הצורך.

צוות חיך שסוע – על כל הילדים מומלץ להיבדק על ידי מנתח המתמחה בחיך שסוע. בנוסף, יש לפגוש קלינאי תקשורת אשר יכול גם להעריך מיומנויות דיבור, שפה וכן תפקודי אכילה אצל ילד צעיר.

אנדוקרינולוגיה - חלק מהילדים סובלים מבעיות בסידן נמוך בתקופת הילדות ודורשים תוספת סידן. הנושא מטופל לעיתים קרובות על ידי קרדיולוג או רופא ילדים, אולם אם הבעיה נמשכת יש לפנות לאנדוקרינולוג (רופא הורמונלי). נוסף, לעיתים מבני נוער ומבוגרים צעירים עם תסמונת מגלים בעיות צמיחה, ויש צורך בהערכה על ידי האנדוקרינולוג.

רופא א.א.ג ואודיולוגיה - לילדים לעתים קרובות יש נטייה לזיהומים באוזן ועל כן רצוי לפגוש רופא א.אג. בנוסף, לעיתים ישנה ירידה בשמיעה ולכן יש צורך בבדיקת שמיעה (אאודיוגרמה) לחלק מהילדים יש בעיות עם נשימה "רועשת", ילדים אלו זקוקים במיוחד למעקב א.א.ג, מאחר וזה בדרך כלל מתרחש מחיך חך שסוע.

מומחה האכלה – לתינוקות בעלי תסמונת 22q-del יש לעיתים קרובות קשיי האכלה. רופא ילדים המתמחה בהאכלה יכול לתרום ולסייע לטיפול בקשיים אלה.

גנטיקה - הגנטיקאי מומחה לענות לגבי שאלות על סיכון הישנות התסמונת, ייעוץ טרום לידתי ואבחון גנטי.

אימונולוגיה- לתינוקות רבים בעיות במערכת החיסון, ולכן, תתכן נטייה לזיהומים או בעיות במתן חיסונים. רוב הילדים מתגברים על בעיות מסוג זה בשנתם הראשונה, אבל לעיתים הבעיות במערכת החיסון עלולות להמשיך לתוך הילדות המאוחרת יותר.

נוירולוג - לעתים נדירות, לילדים עם התסמונת ישנם תסמינים שונים כגון נטייה להתקפים או בעיות עם האיזון, הדורשות את שירותיו של נוירולוג.

אורולוגיה – לחלק מהאנשים בעלי התסמונת ישנם בעיות עם הכליות, כולל מקרים של כליה חסרה, אשר יאותרו על ידי אולטרסאונד כליה. בנוסף, חלק מהילדים סובלים מדלקות בדרכי השתן, הרטבת לילה או תדירות השתן, ואורולוג מומחה יוכל לסייע לבעיות מסוג זה.

בעיות רפואיות שונות - חלק מהאנשים בעלי התסמונת סובלים מעצירות, כאב ים ברגליים, והיצרות בעורק הראש (כלי דם בצוואר המוליכים למוח). בעיות נדירות נוספות כוללות בין היתר הפרעות גרמיות כגון אצבעות נוספות, צלעות נוספות, עצם חסרה של זרוע, ובעיות של חוליות (עמוד השדרה) אשר מוביל לפעמים עקמת או דלקת מפרקים.

שפה ותקשורת:

עיכוב בהתפתחות הדיבור והשפה הנו אחד המאפיינים השכיחים ביותר ילדים בעלי התסמונת. לא כל הילדים מעוכבים באותה המידה, אצל חלק העיכוב הינו קל ואצל אחרים המצב מורכב יותר.

עיכוב התפתחותי קיים כאשר הילד שלך מתקשה להשיג מיומנויות תפקודיות התואמות לגילו. כאמור, אצל מרבית הפעוטות נמצא עיכוב והם לעיתים אינם מדברים כלל עד גיל שנתיים וחצי, כאשר יכולת ההבנה גבוהה מיכולת ההבעה. בין גילאי שלוש לארבע שנים חל שיפור ממשי בשפה.
הילדים הגדולים יותר, פעמים רבות מתבטאים באופן תמציתי וקונקרטי ולעיתים מתקשים לעשות שימוש ברמזים המובעים באמצעות טון הדיבור, בחירה ספציפית של המילים והבעות הפנים של הדובר. בהמשך להתערבות טיפולית של קלינאי תקשורת, ניתן לראות שיפור משמעותי בשימוש בשפה הדבורה.

תפקודי למידה:

הפרופיל הקוגניטיבי, דומה לפרופיל של בעלי לקות למידה כאשר הכישורים בתחום השפתי טובים יותר מאשר התפיסה החזותית- מרחבית והכישורים הויזו-מוטוריים. היכולת הקוגניטיבית הכללית האפשרי הינה בטווח רחב, הנע החל מרמה נמוכה לרמה ממוצעת. לרוב קיים פער משמעותי בין היכולות בתחום המילולי ליכולות בתחום הביצועי, עם תפקוד ברמה גבוהה יותר בתחום המילולי לעומת התחום הביצועי.

הזיכרון השמיעתי לטווח הקצר ולטווח הארוך בהמשך לשינון, נמצא טוב יותר מהזיכרון החזותי ומהזיכרון המילולי של מידע סיפורי מורכב. עלולים להופיע קשיים בתחום הקשב והתפקודים הניהוליים (ארגון, תכנון, מציאת אסטרטגיה מתאימה).
בתחום הלימודי, מרבית הילדים עומדים בהצלחה בדרישות הכוללות רכישה ושינון של חומר (רכישת קריאה וכתיבה, מנייה) אך כשנדרשים להתמודד עם חומר מופשט הדורש יותר ניתוח והבנה (הבנת הנקרא, פתרון תרגילים), מופיעים קשיים ונדרש טיפול ומעקב.
בעיות בחינוך ומציאת מסגרת לימוד מתאימה, הינן סוגיות המעסיקות הורים רבים. ילדים מסוימים יכולים ללכת בהצלחה לזרם המרכזי או לבתי ספר עם תמיכה הלמידה, בעוד שאחרים עשויים להזדקק יותר לסביבה מטפחת יותר. קבלת החלטה לגבי בית הספר המתאים, דורשת מידע ומעקב אחר התפתחות הילד.

פרופיל התנהגותי ופסיכיאטרי:

אנשים בעלי התסמונת עלולים לפעמים לחוות חרדה, כמו גם מצבי- רוח או בעיות נפשיות אחרות. ישנם טיפולים שונים זמינים, וחשוב לדעת כי אבחון מוקדם של בעיות פסיכיאטריות יכולה לייעל ולאפשר טיפול מוצלח יותר.

ילדים בעלי תסמונת 22q del מאופיינים לרוב בביישנות והימנעות חברתית. תמונה זו אופיינית לילדים כשהם נמצאים בבית הספר ובחברת בני גילם. לעומת זאת, במסגרת הבית ובני המשפחה, נוטים ילדים אלו להיות פתוחים ואף לגלות התנהגות אימפולסיבית, עקשנות, והתפרצויות. הפרופיל ההתנהגותי-פסיכיאטרי הינו מגוון, כאשר בילדות ישנה שכיחות גבוהה לאבחנה מסוג הפרעת קשב וריכוז ונטייה לחרדות. בהמשך ייתכנו הפרעות נוספות הדורשות מעקב, כולל הפרעת דיכאון וכפייתית. בגיל ההתבגרות ובקרב מבוגרים צעירים, ישנו סיכוי מסויים גם להתפתחות סכיזופרניה או הפרעה פסיכוטית, כאשר מידת החומרה משתנה. מאחר וידוע על שלב המקדים להתפרצות הסימפטומים חשוב לבצע מעקב אחר התחום הפסיכיאטרי והתפקודים הנוירו-קוגניטיביים.

טיפים לזיהוי בעיות רגשיות או פסיכיאטריות:

שימו לב לסימנים וסימפטומים המייצגים שינוי של התנהגות הרגילה (למשל שינויים ברגשות, חשיבה, מצב פיזי ו / או התנהגות / תפקוד)
שים לב מתי ואיך דברים השתנו
חשוב לקבל מידע בנושא אנשי מקצוע רפואיים, בפרט צוות המכיר את תסמונת 22q del. קרובי משפחה, חברים, האינטרנט והתקשורת עשויים להיות מקור לא אמין למידע רפואי
רצוי לפנות לעזרה רפואית מוקדמת. אבחון מדויק וטיפול מוקדם מובילים לתוצאות טובות יותר
יש לעקוב אחר הסימפטומים ולקבוע פגישות מעקב עם הרופאים שלך.

למידע נוסף:

Schneider, M., Debbané, M., Bassett, A. S., Chow, E. W., Fung, W. L. A., Van Den Bree, M. B., ... & Antshel, K. M. (2014). Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11. 2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11. 2 Deletion Syndrome. American Journal of Psychiatry, 171(6), 627-639.‏.‏