לתסמונת שמות רבים , השם המקובל היום הינו 22q del.

התסמונת זוהתה לראשונה ב־1978 על ידי ד"ר שפרינצן, אולם רק באמצע שנות התשעים, משנמצא החסר הגנטי שגורם לה, זכתה בהכרה והתעניינות רחבים יותר.

תסמונת 22q del היא תסמונת גנטית, המתחרשת כתוצאה ממחיקה מיקרוסקופית של גנים בזרוע הארוכה של אחד משני כרומוזומי 22, באיזור "q11", ומכאן השם הארוך יותר: 22q11 deletion. החסר בגנים הוא מיקרוסקופי, בין 1.5 ל־3 מיליון בסיסים המשפיעים על פעילות של כ־50 גנים באופן רב מערכתי.

ברוב המקרים המחיקה באיזור הגנים הינה ללא סיבה , כאשר משמעות הדבר שאין מקרה נוסף במשפחה, שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים. כאשר לבעלי התסמונת קיים 50% סיכון להעביר אותה לצאצאיהם. רק ב-10-28% מהמקרים הם מקרים משפחתיים בהם התסמונת מועברת ע"י אחד ההורים עם המחיקה, וזה נקרא תסמונת 22q del מורשת דומיננטית אוטוזומלית.

​

למאפייני התסמונת

 התסמונת נגרמת בשל חסרונו של מקטע קטנטן בזרוע ארוכה של אחד משני כרומוזומי 22 (מכאן השם 22q deletion syndrome)‏.

- במרבית המקרים שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים,    כאשר לבעלי התסמונת קיים 50% סיכון להעביר אותה לצאצאיהם.

- מרבית המקרים אינם תורשתיים, ורק כ־10%-28%    מהלוקים בתסמונת הם מקרים משפחתיים.

​

חשוב להדגיש:

התסמונת אינה נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההיריון או בגלל סיבוכים במהלכו.

- זוהי תסמונת ה-microdeletion השכיחה ביותר מבין התסמונות

   הגנטיות.

- השכיחות בין בנים לבנות היא זהה.

- תסמונת מתרחשת אצל אחד מבין 2000-4000 אנשים, ובכך היא 

  התסמונת השנייה השכיחה ביותר לאחר תסמונת דאון.

- התסמונת היא התסמונת הגנטית הנפוצה ביותר הקשורה לחיך שסוע

- התסמונת  היא התסמונת הגנטית השנייה הנפוצה ביותר עם מומים

  מולדים בלב

​

- אבחון התסמונת נערך באמצעות בדיקות דם גנטיות מסוג FISH אוMicroarray .

- בדיקת התסמונת אינה חלק מבדיקות השגרה בהיריון.

- אך ניתן לבצע בדיקת מכוונת לאבחון התסמונת בעובר במהלך בדיקת מי השפיר על ידי הצ'יפ הגנטי.

מומחים בינלאומיים לתסמונת 22q del, ערכו מספר סקירות מקיפות בנוגע לטיפול הנדרש אצל פעוטות, ילדים, נוער ומבוגרים עם  22q del.

להלן הקווים מנחים המתמקדים בניהול נוירו-פסיכיאטרי, אנדוקריני, לב וכלי דם, פוריות, פסיכו- סוציאלי, ייעוץ גנטי ועוד נושאים שהם המוקד לתשומת לב למעקב ולטיפול.

​

מעקב רפואי   קובץ בדיקות מומלצות   מעקב אחר התחום הרגשי