תסמונת 22q del היא תסמונת גנטית, המתרחשת כתוצאה ממחיקה מיקרוסקופית של גנים (deletion או בקיצור del) בזרוע הארוכה של אחד משני כרומוזומי 22.
ברוב המקרים המחיקה באיזור הגנים הינה ללא סיבה. משמעות הדבר שאין מקרה נוסף במשפחה, שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים. כאשר לבעלי התסמונת קיים 50% סיכון להעביר אותה לצאצאיהם. רק ב-10-28% מהמקרים הם מקרים משפחתיים בהם התסמונת מועברת ע"י אחד ההורים.
התסמונת הינה שכיחה יחסית ומתרחשת אצל אחד מבין 2000-4000 אנשים. טווח הביטוי של התסמונת הנו רחב מאוד, כאשר חומרת הבעיות הרפואיות משתנה מאוד. אחוז גבוה של ילדי התסמונת הינם ילדים רגילים ומשולבים בקהילה.
מה הן היתרונות בגילוי האבחנה של תסמונת 22q del?
-
לרופאים יהיה מידע רלוונטי נוסף, אשר יאפשר טיפול מוצלח ויעיל יותר
-
ניתן לעקוב ולעיתים אף למנוע בעיות הדורשות טיפול
-
ניתן לקבל עזרה ותמיכה בתחומים שונים (לדוגמא: בתחום החברתי, הרגשי והסוציאלי).
-
ניתן להסתייע במשפחות, הורים ובוגרים המכירים את התסמונת
-
אפשר לקבל ייעוץ גנטי ממוקד
אפשרויות טיפול
בית חולים שיבא, תל השומר, ישנה מרפאה מיוחדת של התסמונת, בשם "המרפאה לגנטיקה התנהגותית". המרפאה נותנת מענה וטיפול כוללני, והפעילות המרפאה כוללת תוכניות הערכה וטיפול. המרפאה משתפת פעולה עם מרכזים שונים בעולם בתחומי טיפול ומחקר.
ימי מרפאה: כחלק מפעילות המרפאה, ניתן לרכז טיפול על ידי מומחים לתסמונת, ב"ימי מרפאה" ייעודיים המאפשרים קבלת קהל מרוכזת ומעקב בבית חולים שיבא.
חונכות: ניתן לקבל דרך המרפאה חונכות על ידי סטודנטים לפסיכולוגיה. המטרה המרכזית של החונכות הטיפולית הינה יצירת קשר אישי, משמעותי ותומך, שבו החונך פנוי לצרכיו הרגשיים של החניך. פרטים בנושא חונכות.
תוכניות ייעודיות: ישנן תוכניות טיפול במרפאה, לתחום הסוציאלי ותחום רגשיים שונים, כולל קבוצות להורים סביב תהליך האבחנה של בנם/בתם עם תסמונת 22q del. לפרטים לגבי התוכניות השונות ניתן לפנות למרפאה.
להלן קישור לסיכום תוכנית טיפול בתחום החינוך המיני שפעלה במרפאה.
על מנת לדאוג לטיפול מיטבי, ניתן לבחון אפשרות לביטוח רפואי מתקדם דרך קופות החולים או באופן פרטי.
קהילת ההורים
בשיתוף עם הורים ומשפחות נוספות, ניתן לקבל תמיכה והמלצות בין היתר לגבי טיפולים, מומחים ודרכי פעולה.
