התחום הרגשי

התחום הרגשי בתסמונת 22q del

להלן נתאר תמונה רחבה של התחום הרגשי, כפי שנראה לעיתים תכופות אצל אנשים עם 22q del. אם יש לך שאלות נוספות בנושא, אנא פנה לרופא מומחה.

כ-30% מכלל בעלי התסמונת זקוקים לסיוע בתחום הרגשי. המחשבה לגבי האפשרות שבן משפחה, חבר או אצלך יתפתחו הפרעות רגשיות הינה מטרידה, אבל צריך לזכור כי נושאים פסיכיאטריים הינם נפוצים ביותר, והצורך בעזרה בתחום הרגשי קיים אצל כמעט מחצית (45%) מהאוכלוסיה הכללית.

מה הן הפרעות רגשיות (נפשיות)?

בעיות פסיכיאטריות ובעיות רגשיות הן מורכבות. בניגוד לבדיקת דם שהינה חד-משמעית, אבחון פסיכיאטרי נעשה על פי תסמינים מסוימים המצביעים על קושי וצורך בתמיכה.

מה הקשר בין הפרעות רגשיות ותסמונת 22q del?

אצל ילדים ומבוגרים בעלי תסמונת 22q del, יותר מאחרים, יכולים להופיע תסמינים התנהגותיים ורגשיים שונים במהלך חייהם. חשוב להיות ערים לסיכוי יחסי זה, ולהיות ערים לשינויים. מצד שני, יש לנסות לא להתמקד בתחום זה באופן שאינו מוצדק בחיי היומיום, כך שהחרדה תהפוך לבעיה בפני עצמה.

יש לפנות לסיוע אם אתה מרגיש שינויים בתפקוד או המחשבה סביב דברים בבית או בעבודה, הדורשים תמיכה פסיכולוגית או תרופות במצבים מסוימים. לעיתים מופיעים רק סימפטום אחד או שניים, שאינם מתאימים לדפוס אבחון מסויים, אבל אלו עדיין גורמים להפרעה בחיי היום-יום ולכן יש צורך בתמיכה.

האם ניתן לדעת האם אדם נוטה פחות או יותר לפתח בעיות פסיכיאטריות?

לצערנו, התשובה לכך היא 'לא ממש'.

עם זאת, אנשים צעירים המראים בעיות התנהגותיות ורגשיות בגיל צעיר יותר יש סיכוי גבוה יותר יש סימפטומים לאורך החיים. עם זאת, כאשר ילדים בעלי תסמונת 22q גדלים, מופיעים שינוים רגשיים, התנהגותיים כמו גם כימיים והורמונאליים, וכתוצאה מכך גם האבחנות יכולות להשתנות. לכן, לעיתים סימפטומים יכולים להיות חמורים למדי בילדות, אך לאחר מכן להשתפר. מנגד, עבור אנשים אחרים, הסימפטומים העיקריים יכולים יכולים להופיע יותר בגיל ההתבגרות או בבגרות.

חשוב לציין, אין סימפטום ספציפי או קבוצה של סימפטומים באופן אוטומטי אומר כי אדם יפתח בעיות בשלב מאוחר יותר בחיים. לא נמצא קשר בין תכונות הפיזיות אצל בעלי תסמונת 22q לבעיות פסיכיאטריות או למידת לקויות למידה.

מה צריך להיות המעקב הנדרש אחר התחום הרגשי?

ההמלצה לגבי ילדים ומבוגרים בעלי תסמונת 22q del הינה מעקב קבוע על ידי פסיכולוג או פסיכיאטר, בדגש על מומחה לתסמונת על מנת למקסם את היתרונות בטיפול מוקדם ולהפחית סיכונים. חשוב לעודד דיבור גלוי על מחשבות או רגשות, כמו גם חשש להתנהגות מטרידה או משובשת או שינוי מהתנהגות אופיינית. רצוי במידת האפשר כי אותו האדם יבצע את ההערכות החוזרות, וכן חשוב לקבל מידע גם מהסביבה למשל מהמשפחה, מטפלים וחברים.

כמו כן, כחלק מהצורך בתמיכה רב תחומית, חשוב לקבל תמיכה מקומית הנגישה ומנוהלת מקרוב. לכן רצוי לשתף אנשי מקצוע באבחנה. בהתאם לכך, חשוב שגם רופא המשפחתי יהיה מודע לצורך בפיקוח וישאל באופן רוטיני שאלות כלליות על מצב רגשי, התנהגותי וחברתי. לפעמים שיחה פשוטה עם רופא משפחה או רופא ילדים יכולה לעזור לשים סימפטום רגשי בפרספקטיבה, ולשקול אם זה בעיה או חלק של דפוסי התנהגות המשתנים כשאנשים עוברים דרך החיים שלהם, אם עולה חוסר ודאות לגבי המצב, חשוב לדון במצב עם מומחה לבריאות הנפש.

מעבר לטיפול ומעקב אחר תחום הרגשי, יש להימצא גם רפואי בעיקר לגבי רמות הסידן ואנדוקרינולוגיה, ולעקוב אחר נושאי תזונה ופעילות גופנית. יש לבחון בזהירות תופעות לוואי אפשריות של תרופות, במיוחד תרופות שיכולות להוריד את סף התקפים, לגרום לתופעות לוואי אפשריות בלב או להשפיע על ספירת הדם.

למה צריך לשים לב?

יש לשים לב לסימני מצוקה בעיקר בזמנים של שינויים בחיים, ולעיתים יש צורך ביותר תמיכה לעומת אחרים על מנת להסתגל לשינויים אלו. הדבר החשוב להתמקד ביעוץ ותמיכה בשלב מוקדם. בדרך כלל, בעיות שטופלו מוקדם יותר נוטות יותר להגיב ביעילות להתערבות.

כמו כן, יש לעקוב אחר התחום הקוגניטיבי, שכן ירידה יכולה להוות סימון להתפתחות בעיות פסיכיאטריות. תחום זה קל יותר לזיהוי אצל ילדים בגיל בית הספר, אבל, למרבה הצער, זה לא נמדד לעתים קרובות על ידי בתי הספר.

האם אנשים עם 22q del נוטים יותר לסבול מבעיות בתחום בריאות הנפש?

באופן יחסי, כן ולכן נדרש מעקב ותמיכה. השכיחות היחסית הינה גבוהה יחסית לגבי תחומי קשב וריכוז, חרדה, הפרעות מצב רוח והפרעות פסיכוטיות.

האם יש צורך בהערכה או בטיפול מיוחד?

על שיטות ההערכה להיות מתאימות ליכולות גיל, פיתוח ויכולת תקשורת.

על טיפול בסימפטומים פסיכיאטריים, להיות מותאם אישית. אין ראיות לכך טיפולים מסוימים (תרופות או גישות פסיכולוגיות) הם יעילים פחות או יותר בעלי תסמונת 22q del מאשר עבור אנשים אחרים, בהתחשב לתחומי לקויות למידה או בעיות אפשריות בתחום התקשורת.

תופעות לוואי אפשריות של תרופות צריכות להיחשב בזהירות רבה. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לשימוש בתרופות שיכולות להוריד את סף התקפים או לגרום לתופעות לוואי אפשריות לב או להשפיע על ספירת הדם.

מהן הבעיות הספציפיות שמשפיעות על אנשים עם 22q del?

הסעיפים הבאים אינם בלעדיים, אך מטרתם לנסות ולכלול את התנאים העיקריים לבעיות רגשיות ולטיפולים אפשריים.

1. הפרעת קשב וריכוז (ADHD)

רק כ- 5 מתוך 100 אנשים באוכלוסייה הכללית סובלים עם ADHD לעומת כמעט מחצית מהאנשים בעלי 22q. לרוב ניכרים סימפטומים מסוג חוסר תשומת לב או ריכוז לקוי ופחות סימני היפראקטיביות. ילדים עם 22q בעלי הפרעת קשב, בעלי סיכוי להיות מאובחנים גם עם בעיות התנהגותיות אחרות.

מה היא הפרעת קשב (ADHD)?

הפרעת קשב הינה דפוס של חוסר תשומת לב ו / היפראקטיביות ואימפולסיביות. על הסימפטומים להופיע לפחות שישה חודשים ולגרום להפרעה בשניים מהתחומים הבאים: בתום החברתי, בבית ובעבודה / לימודים.

אלו הם דוגמאות לסוגי הסימפטומים שיכולים להופיע בהפרעת קשב:

חוסר תשומת לב לפרטים, ונטייה לבצע טעויות רשלניות
לא נראה שמקשיב כאשר מדברים אליו ישירות
קושי לפעול על פי הוראות או להשלים את הלימודים או מטלות אחרות
הימנעות או סירוב לעסוק המשימות הדורשות ריכוז או מאמץ מתמשך

מהו הטיפול בהפרעת קשב (ADHD)?

לרוב הטיפול מתמקד בגישה התנהגותית בשילוב תרופות. ריטלין נחשב יעיל בדרך כלל, אם כי יש לשקול את המינון ולשוב לבצע הערכה לבבית מקיפה טרם תחילת הטיפול.

2. הפרעות בתקשורת

בשכיחות הכללית של האוכלוסייה פחות מ -2 אנשים ב -100 יהיו בעלי הפרעת התקשורת, לעומת בין 14 ל 50 אנשים ב 100 עם 22q, רק חלקם יהיו מאובחנים עם אוטיזם, אלא עם הפרעה על הרצף (ספקטרום). למרות שהקשיים בתקשורת החברתית הם שונים במקצת אצל אנשים בעלי תסמונת 22q ולפעמים לא נחשב תחת אבחנה של הפרעה בתקשורת.

מה הן הפרעות בתחום התקשורת?

לאנשים עם הפרעות בתקשורת יש בעיות עם אינטראקציה חברתית ותקשורת יש מוגבלים דפוס חוזרים על הסטריאוטיפ של התנהגות, אינטרסים ופעילויות. בדרך כלל יש קושי באינטראקציות חברתיות, בפעילויות מסוג משחק דמיון ושפה הניכרת כבר לפני גיל 3.

אלו הם דוגמאות לסוגי הסימפטומים שיכולים להופיע בהפרעת תקשורת:

ליקוי בשימוש בהתנהגות לא מילולית
לא מצליח ליצור קשרים עם אנשים ברמה האינטלקטואלית
היעדר הנאה מפעילויות משותפות או פעילויות עם אחרים
חוסר הדדיות חברתית או רגשית
עיכוב או חוסר בפיתוח השפה המילולית
פגיעה ביכולת להתחיל או לנהל שיחה
שימוש סטריאוטיפי וחוזר על עצמו בשפה
דבקות בשגרה או בטקסים החוזרים על עצמם
עיסוק יתר בחפצים מסוימים

מהם הטיפולים להפרעות בתחום התקשורת?

ישנם טיפולים המיועדים לשפר את הסימפטומים בכלל האוכלוסייה, שאינם ספציפיים לתסמונת 22q. הטיפולים יכולים לכלול הכשרה מיומנויות חברתיות והתערבויות תקשורת. יש אפשרות גם לשלב טיפול תרופתי, ועיתים בהפרעה נוספת, למשל לתחום הקשב והריכוז.

3. הפרעת חרדה מוכללת

באנגלית: Generalized Anxiety Disorder, בראשי תיבות GAD.

3 מתוך 100 אנשים באוכלוסייה הכללית יש אבחנה של הפרעת חרדה כללית, לעומת בין 10 ל- 30 ב 100 אנשים עם 22q. חרדות עשויות להיות נוכחות בכל גיל, והן לעיתים קרובות תכונה מתמשכת במהלך הילדות המאוחרת והתבגרות.

מה היא הפרעת חרדה מוכללת?

אנשים עם הפרעת חרדה מוכללת סובלים מחרדה מוגזמת דאגות במשך יותר ממחצית הזמן במשך תקופה של לפחות שישה חודשים.

אלו הם דוגמאות לסוגי הסימפטומים שיכולים להופיע בהפרעת חרדה מוכללת:

תחושה של חוסר מנוחה
להתעייף בקלות
קשיים להתרכז או "בלאק אאוט"
עצבנות
מתח בשרירים
הפרעות בשינה

הפרעת חרדה מוכללת היא שונה מהפרעה פוסט טראומטית, או חרדה הנגרמת על ידי שימוש בסמים או מצב רפואי כללי. הפרעת חרדה מוכללת הינה משמעותית כאשר היא מובילה לקשיים במסגרת חברתית, בבית או בעבודה/ לימודים.

מהו הטיפול בהפרעת חרדה מוכללת?

על הטיפול להיות מותאם אישי. טיפול התנהגותי קוגניטיבי עשוי להיות יעיל, וכן אסטרטגיות תקשורת, כגון לוח זמנים חזותי היכולים להפחית חוסר ודאות. יש גם דגש על תמיכה התנהגותית חיובית.

4. פוביה ספציפית

באוכלוסייה הכללית זה ישנה שכיחות של 9 מתוך 100 אנשים עם אבחנה של פוביה ספציפית, לעומת מעט מחצית אצל אנשים עם תסמונת 22q del.

פוביה ספציפית היא פחד מתמשך וקבוע כלפי דבר (לדוג': בעלי חיים, סביבת דם) או אירוע מסויים (לדוג': בדיקות רפואיות). מבוגרים עם פוביה לרוב מודים כי הפחד הוא מוגזם או לא סביר; ילדים אינם מזהים זאת. אצל רוב הילדים עם תסמונת 22q עלה בספרות מהחושך, חשש לברקים / לרעמים ו / או לבעלי חיים.

מהו הטיפול בפוביה ספציפית?

אין טיפול בפוביה ספציפית הייחודי לבעלי תסמונת 22q del. הטיפול באוכלוסייה הכללית מבוסס על טכניקות "חשיפה הדרגתית" לגורם הפוביה.

5. דיכאון קליני

באוכלוסייה הכללית 6 מתוך 100 אנשים סובלים מדיכאון. אצל בעלי תסמונת 22q del השכיחות המוערכת הינה בין 6 ל 20 ב 100 אנשים, כאשר לרוב האבחנה מתחרשת במהלך שנות העשרה. לעיתים הסימפטומים כוללים גם סימפטומים המתאימים גם לאבחנות שונות.

מהו דיכאון קליני?

זוהי תקופה של לפחות שבועיים שבהם אדם חווה מצב רוח מדוכא ו / או אובדן עניין או הנאה, ולפחות שלושה מהסימפטומים הבאים:

ירידה במשקל או עלייה במשקל
נדודי שינה או שינת יתר
הנמכה בתפקודי המוטורי או עצבנות מוטורית
עייפות או אובדן אנרגיה
רגשות של חוסר ערך או אשמה
ירידה ביכולת לחשוב או להתרכז או חוסר החלטיות
מחשבות חוזרות ונשנות של מוות או רעיונות אובדניים

אצל ילדים ומתבגרים מצב הרוח עלול להראות כעצבנות ולא מדוכא, או ללא תסמינים של עלייה במשקל.

מהו הטיפול בדיכאון קליני?

בהתאם להנחיות באוכלוסייה הכללית, צריך לפעול לקבל טיפול פסיכולוגי, ולשקול שילוב של טיפול תרופתי. קיימות עדויות רבות לכך שהתרופות הנקראות מעכבי ספיגה מחדש של סרוטונין סרוטונין (SSRI) עשויות להיות שימושיות, החל ממינון נמוך, אך יש לשקול תופעות לוואי אפשריות, פיזיות ורגשיות.

6. סכיזופרניה

רק 1 מתוך 200 אנשים באוכלוסייה הכללית מאובחנים עם סכיזופרניה. עבור אנשים עם 22q הסיכוי הינו גבוה יותר, ובחלק מהמחקרים מדובר על כמעט רבע מהמבוגרים צעירים אשר יסבלו מהפרעות ספקטרום סכיזופרניה.

חשוב להכיר בכך שסכיזופרניה היא אבחנה מורכבת, הכוללת תסמינים שונים אשר יכולים להשפיע על כל אדם באופן שונה. התסמינים שיכולים להשתנות עם הזמן, אך ניתן לנהל אותו ביעילות בליווי של תמיכה מקצועית.

מה היא סכיזופרניה?

סכיזופרניה מאובחנת כאשר אדם חווה מהסימפטומים הבאים במשך חודש, במהלך חלק ניכר מהזמן:

אשליות
הזיות
דיבור לא מאורגן
התנהגות לא מאורגנת או התנהגות קטטונית
תסמינים שליליים כמו אדישות או נסיגה חברתית.

חשוב לדעת כי תנאים חוסר איזון הורמוני או בעיות בבלוטת התריס, יכולות להשפיע על האבחנה ולכן יש להיות במעקב אנדוקרינולוג.

גורמי הסיכון לפיתוח הפרעה פסיכוטית בתסמונת 22q הינם עדיין נחקרים, אך עשויים להיות קשורים לציונים נמוכים יותר של אינטליגנציה, חרדה או סימפטומים של דיכאון מוקדם יותר בחיים . מתוך כך, רצוי לעקוב אחר סימפטומים מוקדמים או להימנע ממצבים המעוררים חרדה.

מהו הטיפול בסכיזופרניה?

יש לפנות לפסיכיאטר מומחה למתן טיפול תרופתי. חשוב לקבל מידע ממומחה לגבי תסמונת 22q del בשל תופעות לוואי משמעותיות דוגמת קצב לב חריג.

סיכום מתוך: http://www.maxappeal.org.uk/knowledge/mental_health_disorders_in_22q11_ds_leaflet