top of page
VCF child.jpg

תסמונת  22q del הנה תסמונת גנטית המתבטאת במגוון מאפיינים רפואיים, לימודיים והתנהגותיים. ישנם שלושה סימנים מרכזיים של התסמונת- חך שסוע, מומי לב מולדים ותווי פנים אופייניים. סימנים אלו מופיעים אצל מרבית הלוקים בתסמונת ובעזרתם ניתן לאבחנה.

לא כל הילדים לוקים באותם התסמינים מומתוארים כ־180 סימפטומים קליניים אפשריים אותם ניתן למצוא אצל בעלי התסמונת, כאשר טווח הביטוי הוא רחב וחומרת הבעיות הרפואיות משתנה מאוד. ישנן ילדים שאינם יודעים כי הם בעלי התסמונת וישנם ילדים שמאובחנים בימים הראשונים לאחר הלידה.

תווי פנים אופייניים

לילדי 22q del יש תווי פנים אופייניים - הפנים ארוכות, הפה והסנטר קטנים גשר האף רחב.

בהתאם לשונות הגדולה הקיימת בחומרת הביטוי הקליני, קיימת שונות משמעותית במראה פניהם של בעלי תסמונת 22q del. תווי פנים אלו אינם נראים חריגים למי שאינו בקיא בסימנים עדינים אלו.

רמת סידן

חלק מהילדים, במיוחד בשנות הילדות הראשונות, סובלים מתת-תפקוד של בלוטת יותרת התריס, דבר הגורם לרמת סידן נמוכה בדם שעלולות להוביל לפרכוסים. מומלץ לבדוק את רמת הסידן בדם אחת לשנה. אם היא נמוכה - ניתן לטפל בכך בוויטמינים.

מערכת החיסון

ייש שיעור גבוה להופעת בעיות בריאותיות שונות הקשורות גם בתפקוד לקוי של המערכת החיסונית בקרב בעלי התסמונת. בעיות רפואיות אלו, מתבטאות בעיקר בינקות ובילדות המוקדמת, ובאות לידי ביטוי בדלקות ריאות ואוזניים חוזרות ונשנות. לרוב הנטייה למחלות זיהומיות קיימת בשנת החיים הראשונה, אך בהמשך מערכת החיסון מתאוששת ומתחזקת.

מאפיינים רגשיים והתנהגותיים

ילדים ומתבגרים הלוקים בתסמונת יש מספר קשיים רגשיים והתנהגותיים דומים. חלק מהילדים מופנמים, ממעטים לשתף ברגשותיהם, וכשנמצאים מחוץ לבית נוטים לביישנות. הורים רבים מספרים כי לעומת ההתנהגות השקטה והמבוישת בבית הספר ועם חברים, בבית הילד נוטה להיות עקשן ומרבה להתפרץ ולכעוס כשאינו מקבל את מבוקשו. לעיתים קרובות, הילדים סובלים מדימוי עצמי נמוך. הם נוטים לא להיות מרוצים מהמראה החיצוני שלהם, מוטרדים מהדיבור המאנפף, ומתוסכלים מהקשיים בלימודים ובחברת בני גילם. בחלק מהילדים והמתבגרים מופיעות בעיות רגשיות או התנהגותיות. במקרים אלו מומלץ לפנות לפסיכיאטר לאבחון, כדי לטפל בבעיות אלו ביעילות

התפתחות מוטורית ושפתית
 של ילדים בעלי תסמונת 22q del נוטה להיות מעט מאוחרת. לקראת גיל בית הספר מדביקים הילדים באופן חלקי את האיחור ההתפתחותי. מבחינה מוטורית הילדים נוטים להיות מעט רפויים (היפוטוניים), הם מתחילים ללכת מעט באיחור ולעיתים הם מסורבלים בתנועתם. ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה תורמים במקרים רבים להתפתחות המוטורית. גם בתחום השפה יש לרוב איחור התפתחותי. הילדים מתחילים לבטא מילים ראשונות בסביבות גיל שנתיים, ומשפטים קצרים רק לקראת גיל שלוש. הדיבור שלהם עלול להיות מאנפף ולא מובן, אך הבנתם את הנאמר להם טובה. שיפור ניכר בכושר הביטוי ובמובנות השפה של הילדים חל בדרך כלל בעקבות הניתוח בחך והטיפולים אצל קלינאית תקשורת. חשוב לדעת כי חלק מהתינוקות עלולים לסבול מבעיות אכילה. בשל בעיית החך ישנה נטייה לפלוט מזון ולעיתים המצב הרפואי הכללי מעכב את העלייה במשקל. כמו כן, לחלק מהילדים יש נטייה להיות בררנים באוכל.

כישורי למידה

גגם בתחום הזה קיימת שונות רבה בכישוריהם הלימודיים ובלקויות הלמידה של ילדים ומבוגרים בעלי התסמונת. מרבית הילדים הלומדים בכיתות קטנות בבתי ספר רגילים, אם כי ישנם ילדים הזקוקים למסגרות של חינוך מיוחד ואחרים משתלבים בכיתות רגילות. בדרך כלל לומדים הילדים היטב לקרוא, לאיית לספור, אך כאשר הלימודים נעשים מורכבים ומופשטים יותר נוטים להופיע קשיים בתחום החשבון והבנת הנקרא. לחלק מהילדים יש הפרעת קשב המתבטאת בקושי להתרכז במשימות לימודיות לזמן ממושך ונטייה להיות מוסחים בקלות.

חך שסוע

אחוז גבוה מבעלי התסמונת, כ-75%, סובלים גם מחך שסוע גלוי או סמוי, כאשר התסמינים המרכזיים הם אי ספיקת חך ודיבור מאנפף המקשה לעיתים על הבנת הדיבור ולכן נדרש טיפול שפתי אצל קלינאית תקשורת.

האבנורמליות בחך, לעיתים מובילה לבעיית מבנה חך, היוצרת מבנה לא תקין של חלקי פנים שונים, שרירי פנים ולסתות, מצבים אשר מצריכים טיפולים אורתודונטים ייחודיים, וכן עלולות להתפתח בינקות בעיות אכילה ובליעה.

אבחון של החך נעשה לרוב על ידי קלינאית תקשורת ורופא אף-אוזן-גרון, במקרים שבהם השסע סמוי יש צורך במכשיר מיוחד לזיהוי הבעיה. ילדים הנולדים עם חך שסוע עוברים בחלק מהמקרים ניתוח במתלה לתיקון החך, התורם לשיפור במובנות הדיבור. כמו כן, עליהם לקבל טיפול אצל קלינאית תקשורת כדי לתקן את הפרעות ההגייה השונות.

ירידה בשמיעה

מאפייני התסמונת

מומי לב

ל 70%  מבעלי התסמונת ישנם מומי לב או מומים של כלי הדם הגדולים  (לדוג'- טטרלוגיה ע"ש פאלוט), המום הלבבי השכיח ביותר הוא VSD  (פגם במחיצה בין חדרי הלב). 

bottom of page