לכ-75% מבעלי תסמונת  22q-del מום מולד בלב.

​

אם ילדכם בגיל בית ספר ולא אובחן עם פגם בלב, לא סביר שלו או לה יהיה פגם חמור מולד בלב. אולם, יתכנו שינויים שקטים בקשת של אבי העורקים. אם אתם מודאגים ניתן לשוחח על כך עם רופא הילדים על מנת לקבוע האם צריך בדיקה נוספת. 

​

המומים השכיחים ביותר המזוהים עם תסמונת 22q del הם אלו המשפיעים על העורקים העיקריים היוצאים מהלב.

תתכנה בעיות מתונות באבי העורקים (עורק גדול השולח דם לשאר הגוף) אשר לא יגרמו לסימפטומים ולא יבחינו בהן כלל. וכן בעיות גדולות המערבות את הצינורות שדרכם יוצא הזרם לעורק הריאה או לאבי העורקים. בדרך כלל יבחינו במומים בימים הראשונים או בשבועות הראשונים לחיים.

 

הפגמים השכיחים ביותר:

• פגם במחיצה הבין חדרית ((VSD)‏ Ventricular septal defect)

​

• חור במחיצה בין שני החדרים השואבים דם בתחתית הלב (בין החדר הימני לחדר השמאלי)

​

• טטרלוגיה על שם פאלוט

​

• שילוב של 4 בעיות: פגם במחיצה הבין חדרית, עורק ריאה ומסתם צרים (היוצרים זרם דם מוחלש לריאות), אבי העורקים נמצא במנח "רוכב" על החלק הימני (כשהדם מוזרם ישר אליו דרך הVSD) והתעבות הקיר של החדר הימני. כ-50% מהאנשים בעלי פגם זה, בעלי תסמונת q22. זהו אחד הפגמים הלבביים המולדים השכיחים ביותר.

​

• טראנקוס ארטריוזוס 

      במצב זה רק כלי גדול אחד יוצא מהחדר במקום 2 (עורק ריאתי ואבי העורקים) ובמקביל יש גם פגם במחיצה הבין

      חדרית.

​

• הפרעה בקשת של אבי העורקים

      אבי העורקים הוא כלי הדם הראשי המוביל דם מחומצן לגוף. הוא יוצא מן החדר השמאלי של הלב, עובר בצורת
      קשת מעל הלב ויורד ומעביר דם לשאר הגוף. אם יש 'הפרעה' לקשת זרם הדם נחלש במידה רבה מאוד, למרות 
      שחלק הדם יכול להגיע לחלק התחתון של הגוף בדרך אלטרנטיבית. בדרך כלל מום זה מתקיים ביחד עם פגם
     במחיצה הבין חדרית. אם אבי העורקים מוצר זה נקרא היצרות של אבי העורקים.

​

• סטיות בקשת של אבי העורקים

      לעיתים ניתן להבחין בשינויים בקשת של אבי העורקים וכלי הדם הראשונים שמתפצלים ממנו ( העורק התרדמני

      והעורק התת בריחי). ניתן לראות זאת כמופע יחיד וגם כמופע יחד עם מומים נוספים. סטיות אלו יוצרות לעיתים
      'טבעת וסקולרית' אשר יכולה להגביל את הנשימה והבליעה, מאחר והיא לוחצת על צינורות הנשימה והבליעה.

​

• פגמים נוספים

      ניתן לראות גם פגם במחיצה הבין עליתית- Atrial spetal defect (ASD), hypoplastic left heart, איטמות של

      המסתם הריאתי pulmonary atresia והיצרות של עורק הריאה pulmonary stenosis.

      בפגמים רציניים בדרך כלל מבחינים זמן קצר מאוד לאחר הלידה. לא כל הפגמים בלב דורשים ניתוח לב פתוח.

​